Può cominciare tutto da un frammento minuscolo di Dna. E il proprio corpo diventa più grande, fin dalla nascita: capita una volta ogni 10mila, nel caso della sindrome di Beckwith-Wiedemann, ancora più raramente con la sindrome di Sotos (stimata un caso tra 10 e 50mila). Bambini che possono crescere più di quanto accadrebbe nella loro età. Con quali conseguenze? Da questa domanda è nato il primo vero studio psicologico sui pazienti affetti da queste due malattie genetiche rare, dai 5 a 18 anni: se ne occupa l’istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco, che da maggio accoglierà giovanissimi, con le loro famiglie, da tutta Italia. In prima linea ci sarà Niccolò Butti, un ricercatore 30enne che vive a Lecco ed è laureato alla Bicocca di Milano: "Al “Medea“ – spiega – faccio ricerca nel campo della Neuropsicologia. Nello specifico, sto studiando il rapporto tra il corpo e le attività sociali. Cosa cambia quando ci percepiamo con un corpo più grande?".
Ed è ciò che accade con le due sindromi oggetto di ricerca. I bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann possono avere la lingua di dimensioni accresciute, o una gamba più lunga dell’altra: esistono tecniche chirurgiche che – nei casi più gravi – riducono le difficoltà a parlare, mangiare e camminare, ma finora non si è approfondito l’effetto psicologico sui piccoli pazienti. "Perché – spiega Niccolò – è il corpo lo strumento che utilizzano per comunicare con gli altri e possono esserci difficoltà nell’interazione". Allo stesso modo, la sindrome di Sotos ha come sintomi ricorrenti macrosomia e un’età ossea avanzata rispetto all’età, abbinate a un ritardo cognitivo lieve-moderato. "Non sappiamo – dice Niccolò – quanto questo incida nelle loro abilità sociali". Nella scoperta del mondo che li attende man mano che cresceranno, non solo fisicamente. Il progetto dura 3 anni, è collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’università di Trieste e si avvale dell’intesa con Aibws e Assi Gulliver. Si tratta delle due associazioni delle famiglie dei piccoli pazienti, con sindrome di Beckwith-Wiedemann e Sotos: grazie alla loro collaborazione, decine di giovanissimi malati rari frequenteranno il ‘Medea’, da maggio fino all’autunno del 2023, per una serie di piccoli test, spesso sotto forma di giochi. Si tratta di una novità assoluta: "Il primo passo – conclude Niccolò – per prendersi cura di loro anche sotto questo aspetto".