Bambini e malattie rare. Al Buzzi diagnosi complete
L’ospedale Buzzi è, in Lombardia, il centro di riferimento per lo screening neonatale: dal suo laboratorio passano le goccioline di sangue prelevate dal tallone di tutti i bambini nati (ovunque, anche a casa) in questa regione, per individuare 53 malattie genetiche rare (il 70% esordisce in età neonatale o infantile), inclusa la Sma da settembre; devono diventare 60 entro fine 2024. Nel 2022 in Lombardia sono nati circa 69 mila bambini, e all’analisi biochimica nel laboratorio del Buzzi sono risultati positivi in più di 400, anche se solo 133 erano veramente affetti da una patologia rara, e hanno potuto iniziare subito le cure. Ma da adesso, le circa duemila analisi genetiche che ogni anno il Buzzi era costretto a inviare ad altri laboratori per confermare o escludere la diagnosi di una malattia rara – con tempi che possono allungarsi anche di mesi - si possono effettuare in house, grazie alla Fondazione Buzzi, nata da medici ed ex dell’ospedale e altri benefattori per sostenere il progetto del nuovo monoblocco i cui lavori dovrebbero esser completati tra un anno, e a una donazione da un milione di euro di Fondazione Cariplo che ha permesso di potenziare il Centro di Genomica funzionale dell’Ospedale dei Bambini.
Il progetto s’intitola "Lampo di gene", e con sé non porta solo la diagnostica genetica, sottolinea Cristina Cereda, direttrice dello Screening neonatale e delle Malattie metaboliche al Buzzi, perché "adotteremo anche un nuovo modello di genetica, che non si ferma alla mutazione, all’analisi formale del dna, ma va oltre e la complementa con la genomica e in particolare l’epicenetica e gli studi funzionali, in modo da non avere più dubbi circa l’impatto della mutazione sulla patologia". La possibilità di indagare "l’intera sequenza del genoma del bambino e le varianti responsabili della “sua“ malattia" pone le basi per una "medicina personalizzata, che cambia radicalmente le possibilità per i bambini, sia quelli nati in Lombardia sia quelli che arrivano dal resto d’Italia. In un solo luogo si portà arrivare ad avere screening, diagnosi, cura e presa in carico".