Fegato e milza ingrossati sono stati la “spia“ Senza trattamento si sarebbe potuto aggravare all’improvviso
Milano, 7 agosto 2024 – Alessio, nome di fantasia, aveva due anni quando è arrivato per la prima volta al pronto soccorso dell’ospedale Buzzi. Faceva fatica a respirare, aveva un’infezione in corso. I medici però si sono accorti subito che c’era dell’altro: quell’addome gonfio, con milza e fegato aumentati di dimensione, ha attirato la loro attenzione. Da qui gli accertamenti, partendo dalle cause più frequenti dell’ingrandimento simultaneo di fegato e milza (sintomo comune a diverse malattie infettive) fino ad arrivare a quelle più rare. Si è giunti alla diagnosi: il team di Malattie Metaboliche del Buzzi ha scoperto che Ale ha una rara patologia metabolica, il deficit di sfingomielinasi acida (Asmd). È una malattia genetica da accumulo lisosomiale (ovvero caratterizzata da un accumulo di sostanze non metabolizzate all’interno dei lisosomi, cellule diffuse in quasi tutto il corpo) e colpisce più organi insieme, con esordi e progressioni differenti.
Nelle forme a prevalente coinvolgimento viscerale, come nel caso di Alessio, vengono colpiti principalmente fegato, milza e polmoni. In assenza del trattamento specifico i pazienti sviluppano complicanze già dai primi anni di vita, con un quadro clinico che può aggravarsi rapidamente, mettendo a repentaglio la vita stessa. Al momento della diagnosi, due anni fa, la terapia enzimatica sostitutiva con olipudasi alfa - l’unico trattamento ad oggi disponibile per questa patologia - era disponibile soltanto a uso compassionevole. Il team del Buzzi non ha perso tempo: Ale d’altronde aveva i prerequisiti per poter beneficiare di questa cura. E così è stato arruolato nel protocollo di somministrazione del farmaco a dosi progressive. All’inizio del trattamento le condizioni cliniche del piccolo sono rapidamente migliorate. Poi però un nuovo ostacolo da superare: “Avvicinandosi alla dose target, il paziente ha presentato uno shock anafilattico, per cui le infusioni di olipudasi alfa sono state temporaneamente sospese, con un rapido declino del suo quadro”, spiegano i medici.
Il nodo era uno: cercare di bilanciare tutto, continuando la cura per migliorare la qualità della vita del piccolo ed evitando problemi dovuti a reazioni allergiche complesse. “È stata avviata una procedura standard di desensibilizzazione del farmaco, che consiste nella somministrazione di dosi più piccole a concentrazioni minori, ma non è stata sufficiente a controllare il sistema immunitario del piccolo paziente, che ha nuovamente presentato una reazione anafilattica”, continuano dal team. Che non si è arreso.
Le dottoresse Laura Fiori, Chiara Montanari, Veronica Tagi insieme alla professoressa Elvira Verduci, pediatre dell’équipe di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Buzzi, diretto dal professore Gianvincenzo Zuccotti, hanno elaborato, insieme al team di Allergologia del Buzzi coordinato dalla dottoressa Enza D’Auria, un protocollo di premedicazione, diluizione e somministrazione di olipudasi alfa ad hoc per il loro piccolo paziente. E oggi, grazie a questa procedura personalizzata, Alessio ha quasi raggiunto la dose target senza presentare alcuna reazione avversa. Nel frattempo, da novembre, il farmaco è stato approvato dall’Aifa per il trattamento delle manifestazioni viscerali dell’Asmd e Ale prosegue le sue infusioni regolarmente. “Il suo quadro clinico è stabile, con un notevole miglioramento della sua qualità di vita e di quella dei suoi caregivers – sottolinea la professoressa Elvira Verduci –. Il segreto per la cura dei piccoli pazienti affetti da malattie rare? Tenacia, multidisciplinarietà, collaborazione, competenze ed empatia verso le famiglie”.