Studiare la funzione di un particolare gene – si chiama Tcf20 – le cui mutazioni sono coinvolte in alcuni casi di autismo e disabilità intellettiva. Con in mente un traguardo: sviluppare terapie per i pazienti portatori che soffrono di patologie del neurosviluppo, ripristinando il funzionamento "corretto" del cervello: "È la meta, ci vorranno molti anni. Siamo ancora alla base della montagna", spiega il ricercatore Carlo Sala, 57 anni, a capo del progetto dell’Istituto di Neuroscienze del Cnr di Milano appena finanziato da Telethon con 160mila euro per due anni. Laureato in Medicina a Milano, dopo un’esperienza importante ad Harvard è rientrato in Italia nel 2001 e da più di 20 anni studia i disordini dello spettro autistico e delle malattie del neurosviluppo, che colpiscono più del 2% della popolazione mondiale.
In cosa consiste la ricerca?
"Una premessa: un gene serve a codificare delle proteine che costruiscono il nostro organismo. Se il gene muta, la lettura non è più corretta: come se scrivesse male una parola, causando tantissime malattie. I geni coinvolti nelle patologie del neurosviluppo sono centinaia. Noi ci concentriamo su uno: Tcf20 è un gene un po’ particolare che sta sopra gli altri, regolando la funzione di altri geni come fattore di trascrizione. Come fosse un direttore di un’orchestra. Da qualche anno è stato segnalato un numero crescente di pazienti con mutazioni di questo gene che presentano disabilità intellettiva, con o senza autismo. Quello che è ancora non è chiaro è la funzione di Tcf20 nella formazione delle sinapsi e dei circuiti neuronali, le cui alterazioni sono la principale causa di disabilità intellettiva e autismo".
Quindi?
"Con il mio team di altri quattro ricercatori intendiamo studiare - utilizzando modelli murini in vivo, ossia topi, e in vitro, inclusi neuroni umani - è studiare a fondo la funzione di Tcf20 per capire quali geni riesca a “dirigere“. L’obiettivo è rivelare nuovi potenziali bersagli per lo sviluppo di terapie in pazienti portatori di mutazioni del gene Tcf20 associate a grave disabilità intellettiva e autismo. Vorremmo sapere se è possibile “riparare“ il gene Tcf20 oppure agire su geni controllati da esso, più “aggredibili“. Questo aprirebbe la strada al ripristino del funzionamento “corretto“ del cervello".
Annamaria Lazzari