Alessia con la mamma Katia; nel riquadro, rappresentazione della proteina fratassina
Nova Milanese, 15 ottobre 2023 – Alessia, 23 anni, studentessa di Psicologia. Segni particolari: da otto anni è “imprigionata nel suo corpo”, come ha scritto lei stessa in una commovente quanto argomentata lettera alla presidente del consiglio Giorgia Meloni, in cui le chiede di adoperarsi perché una terapia contro l’atassia di Friedreich, la malattia che l’affligge, venga approvata in Italia.
Al momento la cura a base di Omaveloxolone, un farmaco che rallenterebbe l’evoluzione della patologia, ha ricevuto il via libera solo negli Stati Uniti. Secondo Alessia e la mamma Katia, in contatto con alcuni malati che lo stanno assumendo, gli effetti sarebbero quanto meno incoraggianti.
Cos’è l’atassia di Friedreich
Ma come si comporta l’invisibile “carceriere” di Alessia? L’atassia di Friedreich è segnata da un cattivo funzionamento del metabolismo cellulare, che determina una diminuzione della produzione di energia e un patologico accumulo di ferro all’interno delle cellule. Questi processi provocano sofferenza al sistema nervoso e ad altri organi, come il cuore e il pancreas.
Si tratta di una patologia progressiva: i sintomi peggiorano nel corso del tempo, come testimoniata dalla giovane studentessa brianzola nella sua missiva al premier.
Da cosa è provocata
L’atassia di Friedreich è causata dalla mutazione del gene FXN che, attraverso la produzione della proteina fratassina, regola i processi di utilizzo del ferro all’interno delle nostre cellule.
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione.
Quali sono i sintomi
La manifestazione della patologia non è contestuale alla nascita. I primi sintomi si evidenziano, solitamente, fra i 5 e i 16 anni di età. I principali sono perdita della coordinazione muscolare nel camminare, difficoltà nell’articolare correttamente le parole e lieve disturbo nella voce, che può farsi più roca oppure tendere a produrre suoni non fisiologici, disturbi nella deglutizione, perdita di coordinazione muscolare nel movimento delle braccia debolezza muscolare, perdita del senso della posizione del proprio corpo e della vibrazione, aumento di tensione nei muscoli e spasmi muscolari nelle gambe.
Nell’atassia di Friedreich il malato perde la capacità di camminare in un intervallo di tempo di circa dieci anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Altri segni, frequenti ma non sempre presenti, possono essere: piede cavo, la cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo che spinge il paziente, soprattutto quando è seduto o sdraiato, a muovere continuamente le gambe o – meno frequentemente – le braccia, scoliosi, disfunzione urinaria e diabete mellito.
Problemi al cuore
L’atassia di Friedreich può causare problemi cardiaci, che usualmente si concretizzano in un ispessimento del ventricolo sinistro e della parete che lo separa dal ventricolo destro, sintomo che provoca un mal funzionamento del cuore. Le disfunzioni cardiache sono la prima causa di morte nelle persone affette dall’atassia di Friedreich.