Michela Bardini, Giovanni Cazzaniga e Grazia Fazio sono i ricercatori che hanno dato una spiegazione a una particolare forma di leucemia linfoblastica nei bambini fino a un anno, spianando la strada alla cura
Monza – I ricercatori di Monza aprono una nuova frontiera nello studio della leucemia linfoblastica nei bambini. Per la prima volta sono riusciti a dimostrare l’origine prenatale, ma non ereditaria, di una nuova alterazione genetica. Il team della Fondazione Tettamanti dell’Irccs San Gerardo ha dimostrato che questa mutazione avviene prima della nascita, dandone notizia sul British Journal of Haematology.
Il cordone donato
La scoperta è stata possibile grazie all’analisi delle cellule del cordone ombelicale di una piccola paziente che oggi sta bene, dopo avere sviluppato la malattia diversi anni fa. Il cordone ombelicale era stato conservato e donato alla ricerca scientifica dalla famiglia della bambina.
La malattia
La leucemia linfoblastica acuta è un tumore del sangue che origina da un tipo particolare di globuli bianchi, chiamati linfociti. È detta acuta perché in genere è aggressiva e a progressione rapida. La forma che si manifesta nel primo anno di età si osserva in meno del 5% pazienti che ogni anno sviluppano questa patologia (in Italia 35-40 nuovi casi per milione di bambini e ragazzi. In diversi casi, la malattia è correlata all’alterazione di un gene chiamato NUTM1 che si verifica quando il cromosoma in cui è localizzato si rompe e si ricostituisce in una forma modificata, che caratterizza, in diversi pazienti, le cellule di questa particolare tipologia di leucemia. La mutazione di NUTM1 è di tipo somatico, quindi si osserva solo nelle cellule leucemiche dei pazienti e non dei genitori e per questo è un’alterazione non ereditaria.
Lo studio
Lo studio è stato sostenuto da Fondazione Tettamanti, Comitato Maria Letizia Verga (progetto Passaporto Genetico) e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro. "Il lavoro condotto congiuntamente dalle nostre ricercatrici Michela Bardini e Grazia Fazio è un ulteriore passo avanti nella comprensione delle componenti genetiche di questa malattia – dice Giovanni Cazzaniga, responsabile dell’Unità di ricerca di genetica delle leucemie della Fondazione Tettamanti dell’Irccs San Gerardo. La mutazione del gene NUTM1 fa parte delle decine di alterazioni genetiche legate all’insorgere della leucemia linfoblastica acuta – continua Cazzaniga – si osserva, in particolare, in circa il 5% dei bambini che ne sono colpiti nel primo anno di età. L’alterazione di NUTM1 è associata a una prognosi più favorevole della malattia, come è stato osservato in recenti ricerche internazionali, cui anche il nostro gruppo ha contribuito. Pertanto, studiare e rilevare questa mutazione, insieme alle altre alterazioni genetiche che caratterizzano questa patologia, dovrebbe consentire in futuro di definire approcci terapeutici ancora più precisi e mirati".