ProCrea
Fibrosi cistica, anemia mediterranea, sindrome di Werner. Sono solo tre delle oltre mille malattie genetiche recessive che i genitori possono trasmettere ai loro figli. Come evitare questo rischio? Con un semplice prelievo di sangue. «Il Procrea Matching è un test genetico tra due partner che permette di individuare la presenza di mutazioni genetiche responsabili per oltre 600 malattie genetiche recessive. In caso di test negativo, la probabilità di avere un figlio malato passa da 1 caso su 200 della popolazione generale a 1 su 30.000 circa, riducendosi così di 150 volte», spiega Giuditta Filippini, genetista e responsabile del laboratorio di genetica molecolare Procrealab del centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano.
Se curare una malattia genetica non è possibile, ci sono però degli strumenti per poterla prevenire. «Se finora i test genetici erano specifici ed in grado di individuare una singola malattia alla volta - ad esempio talassemia o fibrosi cistica -, con questo esame genetico andiamo a comprendere un ventaglio decisamente più ampio di patologie, indicando se i partner sono entrambi portatori sani di una delle 600 malattie genetiche recessive conosciute e più frequenti».
Secondo il catalogo OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man -, esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Siamo tutti portatori sani di almeno tre malattie recessive gravi. E spesso non lo sappiamo, anche perché questo stato non comporta solitamente sintomi particolari», aggiunge Filippini. «Quando però due portatori sani della stessa malattia genetica arrivano a combinare i loro geni, c’è un reale rischio di trasmettere la malattia al futuro figlio. In un caso ogni quattro, ovvero nel 25%, il nascituro sarà malato».
La United Kingdom’s Genetics Commission ha dichiarato di non aver trovato alcun motivo sociale, etico o legale per non dover proporre questo test a livello di screening dell’intera popolazione che si appresta alla pianificazione famigliare. Osserva la genetista di ProCrea: «Il test è però soprattutto raccomandato ai pazienti che si accingono ad una terapia eterologa, con donatori di gameti per individuare il donatore che presenta il più basso rischio riproduttivo per la coppia in questione. L’esame è consigliato anche a coppie con un rischio di partenza elevato, per esempio coppie di consanguinei o etnie con alto rischio di trasmettere malattie recessive». Conclude: «Arrivare a debellare una malattia genetica è ad oggi ancora impossibile. È possibile però individuare il proprio rischio riproduttivo e discutere su come affrontarlo, con l’aiuto di esperti e con tutto il tempo necessario prima della gravidanza».
ProCreaVia Clemente Maraini, 8Lugano - Svizzerawww.centrofertilitaprocrea.it