Ricordate che cosa avete provato l’ultima volta che avete battuto contro lo spigolo di un mobile? E quella fastidiosa sensazione dal dentista, esaurito l’effetto dell’anestesia? Dolore. L’abbiamo provato tutti almeno una volta. Tutti tranne Edoardo Marconi, un personaggio di fantasia ispirato a una storia vera, quella di Ashlyn Blocker, la ragazzina americana incapace di provare dolore. A farci scoprire l’analgesia congenita, “congenital insensitivity to pain“, rara malattia presente dalla nascita (venti casi nel mondo) è la biotecnologa Valentina Torchia, che la racconta attraverso le pagine di “Ti sento”, romanzo d’esordio edito dalla DeAgostini.
Edoardo è incapace di percepire la differenza tra un oggetto caldo bollente e un altro freddo gelido, potrebbe ustionarsi senza fare una piega, incapaci di interpretare o anche solo percepire segnali di pericolo (stimoli nocicettivi) proprio come Ashlyn, affetta da una patologia con la quale è possibile convivere, anche se richiede grosse precauzioni. Le peripezie vissute dalla Blocker, che oggi è una graziosa ventenne, rilette attraverso il personaggio di Edoardo, disegnano un percorso di crescita che va avanti tra mille ostacoli.
Gli scienziati hanno individuato recentemente la causa di questa rara disfunzione (l’analgesia congenita affligge una persona su un milione e spiazza i medici). L’incapacità a provare dolore fisico, che a prima vista potrebbe sembrare un vantaggio, un sollievo, si rivela presto un limite pericoloso, perché vengono meno i campanelli d’allarme che arrivano alla corteccia attraverso i cinque sensi, e che ci avvertono delle insidie.
Gli scienziati che studiano l’insensibilità congenita al dolore hanno ora identificato mutazioni in un gene chiamato PRDM12 che era già noto per essere coinvolto nell’attivazione delle sinapsi nervose. I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni in entrambe le copie del gene che una persona eredita dalla madre e dal padre (portatori sani) si traducono in un segnale che disattiva a cascata gli interruttori del dolore disseminati in varie parti del corpo umano. L’autrice, esattamente un anno fa, ha partecipato alla manifestazione Milano Pitch, dedicata ai giovani talenti letterari e frutto del progetto StoryLab realizzato da Almed (Università Cattolica), Civica Scuola di Cinema Luchino Visconti e Studio Noesis. Ne è scaturita una storia dal valore pedagogico che è stata premiata nella sezione libri per ragazzi.
Alessandro Malpelo