Varese, l’associazione finanzia il progetto di un biologo genetisca
Una borsa di studio per un biologo genetista, destinata alla ricerca sulla malattia policistica renale. È finanziata dall’associazione La Gemma Rara di Varese, che da anni collabora con Asst Sette Laghi nel sostegno alla ricerca e all’assistenza dei pazienti, in stretta collaborazione con diversi reparti dell’azienda. Il nuovo progetto è stato presentato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre il prossimo 28 febbraio. Lo studio è reso possibile dalla collaborazione interdisciplinare tra genetisti e nefrologi che dipendono rispettivamente dal Laboratorio analisi Smel specializzato in Citogenetica e genetica medica, di cui è responsabile Rossana Righi, e dalla Nefrologia e dialisi, diretta da Andrea Ambrosini.
La malattia policistica renale (Pkd) è un disordine genetico che si manifesta principalmente in età adulta, ma nel 2-5% dei casi può esordire prima dei 15 anni. La patologia presenta un quadro clinico molto variabile: alcuni pazienti sviluppano solo cisti renali isolate, mentre altri vanno incontro a un’insufficienza renale progressiva che può richiedere dialisi o trapianto di rene. Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da mutazioni nei geni Pkd1 e Pkd2, ma esiste una percentuale di pazienti per cui la causa genetica resta ignota.
Oggetto della ricerca è un’indagine combinata che ricorre sia al sequenziamento genico di ultima generazione Ngs che all’applicazione della tecnologia Cma, volta all’individuazione di variazioni nel numero di copie di tratti di Dna. Questo approccio rappresenta un’importante frontiera nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia policistica del rene, permettendo di identificare nel Dna sequenze delete o duplicate, modulatrici della gravità della patologia e consente di caratterizzare quella parte di pazienti che al momento non ha diagnosi genetica. La borsa di studio, assegnata a Caterina Barbieri, conferma l’impegno de La Gemma Rara nel promuovere la ricerca scientifica e il supporto ai pazienti con malattie rare.
L’associazione è stata fondata nel 2007 dal medico genetista Rosario Casalone, con il suo staff e con amici affezionati alla causa. Oltre alle borse di studio l’associazione ha avviato progetti formativi sul tema delle malattie rare, con una costante opera di informazione nelle scuole, eventi di educazione continua in medicina in ambito genetico e iniziative in ausilio a famiglie e caregiver.
L.C.